208 papers
De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.
Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.
Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.
Deze studie identificeert gedeelde genetische mechanismen voor fibrose over twaalf orgaansystemen heen, waardoor nieuwe therapeutische doelen worden onthuld.
Deze studie analyseert de penetrantie van SCID-varianten in de UK Biobank-cohort en concludeert dat, hoewel slechts een zeer klein aantal individuen biallelische pathogene varianten draagt, SCID een uitstekende kandidaat blijft voor genomische pasgeborenen screening vanwege de ernst en behandelbaarheid van de aandoening, mits voorzichtigheid wordt betracht bij het rapporteren van hypomorfe varianten.
Dit onderzoek toont aan dat correlaties in single-cell multiome-data vaak leiden tot niet-causale koppelingen tussen enhancers en genen door 'tagging'-effecten, en presenteert een methode om deze te onderscheiden van echte causale interacties, wat essentieel is voor het nauwkeurig interpreteren van genetische varianten bij bloedstamcelkenmerken.
Dit eerste genoomwijde associatiestudie naar laterale epicondylopathie identificeert twee risicoloci, waaronder een locus nabij drie SIBLING-genen die betrokken zijn bij extracellulaire matrix-remodellering, en biedt zo nieuwe inzichten in de pathofysiologie van deze aandoening.
De auteurs hebben Phylo-Plex ontwikkeld, een kosteneffectief en op phylogenie gebaseerd amplicon-sequencingplatform dat in laag-inkomenslanden zoals Zimbabwe hoge-resolutie genomische epidemiologie mogelijk maakt voor pathogenen zoals *Treponema pallidum* en *Neisseria gonorrhoeae*.
Dit onderzoek toont aan dat DNA-methylatiepatronen in het linker ventrikel geassocieerd zijn met de ventrikelgrootte, wat de noodzaak onderstreept van gestandaardiseerde bemonstering uit meerdere hartregio's bij postmortale genetische analyses.
Deze studie presenteert de eerste celtype-opgeloste kaart van DNA-methylatie in de prefrontale cortex van patiënten met de ziekte van Parkinson, die onthult dat de ziekte wordt gekenmerkt door neuronale-specifieke hypermethylatie op zeven afzonderlijke loci, waaronder genen zoals ROBO4 en PDE4B, terwijl er geen significante methylatieveranderingen worden aangetoond in gliacellen.
Door middel van multi-omische analyse van meer dan 200 cellijnen verheldert deze studie de coöperatieve architectuur van de mitochondriale proteoomhomeostase door uitgebreide post-transcriptionele regulatie te onthullen, nieuwe eiwitfuncties en ziektegenen te identificeren, en mechanismen te ontdekken die de eiwitassemblage koppelen aan variatie in het mtDNA-kopiegetal.
Deze studie presenteert de eerste genoombrede associatie-meta-analyses van biomarkers voor de integriteit van de oogzenuw bij meer dan 25.000 deelnemers, waarbij talrijke nieuwe genetische loci werden geïdentificeerd en IOP-onafhankelijke kandidaatgenen zoals NMNAT2 en TRIOBP werden geprioriteerd als potentiële therapeutische doelwitten voor glaucoom.
Deze biobankstudie met meerdere afstammingsgroepen breidt de genetische relevantie van SORL1 uit voorbij de ziekte van Alzheimer naar de ziekte van Parkinson en gerelateerde dementies door talrijke potentieel ziekteveroorzakende varianten in diverse populaties te identificeren, hoewel het geen significant cumulatief gengebaseerd burden-effect vond.